Врач-лабораторный генетик

Обязанности: В лаборатории общей, молекулярной и популяционной генетики открыта вакансия врача лабораторного генетика для анализа данных панельного, полноэкзомного и полногеномного секвенирования с целью поиска генетических причин редких наследственных заболеваний. В обязанности специалиста входит: Поиск и интерпретация потенциально клинически значимых вариантов в NGS данных (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование) пациентов с наследственными заболеваниями. Установление молекулярно-генетических причин заболеваний. Поиск новых генов и вариантов, ответственных за развитие заболеваний. Работа с базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO Подготовка заключений по результатам проведенного анализ Требования: Высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям “клиническая лабораторная диагностика”, “генетика”, “ лабораторная генетика” Уверенные знания в области медицинской генетики, геномики, знание принципов диагностики наследственных заболеваний, типов их наследования. Умение работать с научной литературой и базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO и др. Знание английского языка на уровне чтения и понимания научной литературы Большим плюсом будет опыт в клиническом анализе данных и формировании заключений по результатам молекулярно-генетического анализа Опыт в клиническом анализе данных и формировании заключений по результатам молекулярно-генетического анализа (будут направлены тестовые кейсы). Понимание медицинской документации (выписок профильных врачей и результатов исследований) Знание и умение пользоваться офисными программами Microsoft Office Условия: пятидневная рабочая неделя с 8.30 до 17.00 часов